起草背景

　　为落实党中央、国务院关于罕见病综合防治的部署要求，国家卫健委早在 2018 年出台《罕见病目录制订工作程序》（国卫办医发〔2018〕11 号），作为国内罕见病目录管理的基础规范。为持续完善罕见病管理体系，提升目录遴选、更新的科学性，进一步夯实罕见病诊疗、医疗保障能力，国家卫健委联合国家中医药局对原有文件开展修订，推出《罕见病目录制订工作程序（2026 年版）》。

　　核心修订要点

　　新版《程序》进一步厘清病种准入条件、申报主体、材料规范，细化罕见病诊疗与保障专家委员会及办公室职责，理顺目录调整全流程，主要优化方向有五方面：

　　第一，拓宽病种纳入情形，扩大罕见病目录覆盖范围，让更多符合条件的罕见病有机会纳入管理；

　　第二，扩容申报主体，吸纳更多专业机构参与病种申报，汇聚行业专业力量；

　　第三，新增国家中医药局作为联合发文单位，明晰中医药主管部门职责，推动罕见病防治领域中西医协同；

　　第四，优化目录更新节奏，不再固定周期，可结合临床、科研进展按需动态调整；

　　第五，明确罕见病目录定位，作为各相关部门开展工作的参考依据。

　　从行业影响来看，这套新规则打通了目录动态更新通道，兼顾西医、中医药诊疗路径，有利于加速罕见病识别、新药研发、诊疗规范和配套保障政策落地。