“关爱罕见病患者，为健康中国，再尽一份力！”全国两 会期间，在贵州代表团驻地，北京协和医院院长张抒扬代表拿着调研数据，话语里满是牵挂：“持续建言如果变成守护患者的务实举措，这就是履职的价值所在。”

罕见病是发病率极低的疾病总称，具有诊断难度大、治疗措施少、用药负担重等特点，目前全球已知的罕见病超过一万种。

以肌萎缩侧索硬化（俗称“渐冻症”）为例，这是我国《第一批罕见病目录》纳入的疾病。全国现有渐冻症患者约10万人，发病年龄多在40到50岁阶段。

“拧不开瓶盖、走路易绊倒，这些看似微小的症状，可能就是渐冻症的早期信号，却常被误诊为颈椎病，诊断延迟普遍在10个月左右。”张抒扬说，“晚期患者全身瘫痪，靠呼吸机维持生命，护理专业性要求极高，费用高昂。”

“国家高度重视罕见病防治工作，防治保障体系建设取得积极进展。”张抒扬表示，在预防、诊疗、用药、医疗保障、协同机制等方面存在短板，亟须加强全链条管理，进一步提升防治保障能力。

“这一部署为罕见病保障体系建设注入新动能。”中国工程院院士、黑龙江省医学科学院院长张学代表说，从国家层面的政策发力到地方的探索实践，罕见病防治的政策保障网正越织越密。

目前，这张罕见病诊疗协作网覆盖医院400多家。北京协和医院作为国家级牵头医院，已建立中国罕见病诊疗服务信息系统、罕见病多学科“一站式”诊疗模式，成立罕见病医学科、罕见病专科病房。

今年两 会，张抒扬与张学两位代表带来了《关于进一步完善罕见病多层次保障体系 推动渐冻症等患者全生命周期关爱服务的建议》。

建议中有不少细致思考：将眼控仪、咳痰机等罕见病辅助器具纳入医保支付，解决患者“买不起、用不上”的困境；建立统一的罕见病筛查网络，普及婚前孕前基因筛查，筑牢预防“第一道防线”；落实罕见病药物研发激励政策，激发药企研发动力，让更多创新药惠及患者……

“国际经验与国内实践均证明，制度保障是破解罕见病困局的关键。”张学说，为生命“破冰”，让药物创新和医保改革造福于民。

随着保障体系持续完善和创新成果不断转化，更多温暖之光将照亮罕见病患者。