）随着医学进步与社会关注提升，“确诊难、用药难”的困境正在被打破。17日，在国家药品监督管理局和上海市药品监督管理局的大力支持下，上海交通大学医学院附属新华医院（下称：新华医院）成功为一名4岁软骨发育不全患儿曦曦（化名）注射了国内首例通过特殊进口通道获批的靶向药物伏索利肽（Vosoritide）。

“这是政策与医疗团队共同努力的结果。”新华医院院长孙锟表示，此次成功实践为优化罕见病药品准入机制提供了范本，未来医院将扩大国际新药引入范围，并推动本土创新药研发。

曦曦的妈妈李女士介绍，她在孕期16周接受相关检查时被告知胎儿可能存在异常，到了24周产检时，四维B超进一步显示胎儿肱骨偏短。2021年，曦曦出生。之后的一年里，曦曦身高增长明显落后于同龄孩子。“从孕期到出生后，我们去过很多地方就诊，都没有明确的方向。”直到2023年年底，李女士才在新华医院儿内分泌遗传代谢科余永国教授团队的帮助下，通过基因检测明确诊断。

余永国教授提出，可以尝试当前唯一经国际批准且临床验证有效的治疗方案——伏索利肽治疗，恢复患儿骨骼生长。据悉，伏索利肽是全球首个针对软骨发育不全生长板异常的靶向治疗药物，可恢复患儿骨骼生长。

“传统治疗只能缓解症状，伏索利肽是唯一能靶向干预病因的药物。”余永国教授介绍，该药通过调节FGFR3信号通路，促进骨骼生长，改善患儿身高比例。目前，曦曦需每日注射一次药物，并定期监测生长发育及肝肾功能。“伏索利肽的引入为曦曦这样的患儿带来了希望。”余永国教授表示。

医院组织多学科专家评估了患者的适应证及用药必要性，在确认国内无替代治疗方案的情况下，决定为其申请伏索利肽临时紧急进口。此次申请得益于2022年国家卫生健康委员会和国家药品监督管理局联合印发的《临床急需药品临时进口工作方案》，国家政策的推动为罕见病患者提供了“快速通道”，避免出现因药物可及性延误治疗的情况。

数据显示，我国软骨发育不全发病率虽然不高，但受限于认知及技术差异，漏诊率较高。“确诊只是第一步，让患者用上药才是真正的希望。”余永国教授说。