疾病罕见，爱不停步！

　　4周以内就能被确诊——罕见病患者的平均确诊时间有了新突破，越来越多的罕见病“站到了聚光灯下”。

　　曾经，这一时间长达4年，哪怕是在医疗保健体系较为发达的国家也不例外，无数家庭辗转于复杂的医疗系统，却屡被误诊。

　　正在北京举行的2024年中国罕见病大会上，来自不同领域的嘉宾聚焦这一特殊群体，把脉问诊，助力罕见病诊疗与保障的“中国模式”再升级。

　　罕见病，患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。目前，全世界已知的罕见病超过7000种。“确诊难、缺少药、药价高”一直是罕见病患者难以言说的“痛”。

　　“如果生命是一场罕见的梦，你会怎么办？最难得，是希望，是温暖。当病痛让你难以撑下去时，我们就要携手点亮生命之光。”大会上，北京病痛挑战公益基金会创始人王奕鸥的一番话，道出了许多患者的心声。

　　对于罕见病诊治这道世界性难题，我国多部门携手社会各界关爱罕见病患者，加速探索符合中国国情的罕见病防治保障之路，构建“早发现、早诊断、早治疗、可管理、有药用、能负担”的全链条模式，努力不让一个患者“掉队”。

　　——罕见病诊疗更精准。

　　“脾切除是否可行？”“能不能开展补体抑制剂治疗？”……每周四中午，北京协和医院国家级罕见病会诊中心，来自不同学科的顶尖专家汇聚于此。在线上参会和会诊的，还有来自全国多家罕见病诊疗协作网医院的医生们。他们共同为一个罕见病患者和家庭提供诊治方案。

　　作为全国罕见病诊疗协作网国家级牵头医院，北京协和医院建立了中国罕见病诊疗服务信息系统，牵头编写了罕见病诊疗指南，建立了罕见病多学科“一站式”诊疗模式。

    “提高罕见病诊疗水平，关系千千万万家庭的幸福。”北京协和医院院长、中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬说，在疾病救治上，我们必须全力以赴，通过多学科会诊提升诊疗能力，挽救患者生命。还要呼吁更多“新鲜血液”加入护佑罕见病患者的生命接力。

　　北京协和医院院长、中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬在2024年中国罕见病大会开幕式现场致辞。（中国罕见病联盟供图）