“唐宝宝”，人们这样称呼唐氏综合征患儿。然而，这种尚无有效治疗方法的疾病，却使他们面临艰难的人生，家庭也背负沉重的经济负担和精神压力。

　　今年3月21日是第13个世界唐氏综合征日。记者走访天津、河北、湖南、青海等多地发现，出生缺陷防治是提高出生人口质量、保障生育政策落实落地的一个重要措施，在生命“起点”做好综合防治，让孩子拥有健康的一生。

　　为什么会有“唐宝宝”？

　　湖南邵阳孕妇徐女士因早期唐氏筛查和中期唐氏筛查均提示21-三体高风险，来到中南大学湘雅二医院行羊水穿刺术。经羊水细胞培养分析，她的胎儿染色体被确诊为“唐氏儿”。

　　湘雅二医院产科医生刘博说，唐氏综合征是人类最早被确定的染色体病，又称21-三体综合征，由人体细胞第21号染色体多一条所致，属于严重的出生缺陷，患者存活时间取决于各器官、系统发育畸形的严重程度。智力低下、特殊面容、生长发育障碍及多发畸形，是“唐宝宝”的主要临床表现。

　　天津医科大学总医院产前诊断中心负责人李晓洲介绍：“从临床看，发病风险随孕妇年龄的增大而提高。但有些生育年龄较低、无遗传病家族史的孕妇，也可能会生下‘唐宝宝’。”

　　河北大学附属医院儿科主任柏金秀提示，已生育过先天愚型患儿或畸形死胎、有染色体畸变家族史的孕妇，一定要进行遗传咨询。

　　专家介绍，目前唐氏综合征尚无有效根治方法，患儿主要是进行康复训练。当患儿出现智力发育落后、表情呆滞、眼裂小、眼距宽等特殊面容和生长发育迟缓等症状时应立即就医。

　　“精准防控带”正在筑起

　　生育一个健康的宝宝，是每个家庭共同的期盼。

　　近年来，我国致力于唐氏综合征等出生缺陷综合防治，筑起一道呵护千万家庭的“精准防控带”。国家卫生健康委发布的最新数据显示，全国孕前检查率达91.8%，孕期产前筛查率达88.7%。与5年前相比，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷疾病发生率降低23%。

　　国家卫生健康委发布的《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》也提出，到2027年，一批致死致残重大出生缺陷得到有效控制，全国出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别降至1.0‰、1.1&